医学上，将患有21三体综合症的新生儿称之为唐氏儿，也就是我们平常所说的低能儿。这类新生儿由于体内的21号染色体发生变异，比正常人多出一条，而正是多出的这一条染色体，使得所有的唐氏儿都拥有相似的相貌。
因此，我们通过长相一眼就可以将唐氏新生儿辨别出来，如果大家有细心留意的话，唐氏儿基本上都是长着一张“青蛙脸”。
第一次接触唐氏儿，是我的表哥，从小就和我们不一样。那时候不懂唐氏综合症，就说的是小时候被牛拱傻了。其实在我们是以前的高中课本上，也有唐氏综合征的照片，书本上说的是唐氏儿的长相都非常相似，的确书本上的照片和我表哥小时候非常的像。
那么，唐氏新生儿面部是什么样子，能看出来吗？
唐氏新生儿的两个眼睛之间的距离比较宽，眼睛非常小且眼皮有点浮肿，眼角外部向上倾斜；鼻子扁平，感觉就只有两个鼻孔；脖子比较短；舌体大，爱流口水，牙齿长的非常难看，甚至错位；咬字不清，发声低沉等。
唐氏综合征目前医学是无法治愈的，而且其患病的原因是染色体发生变异所致，还有就是高龄产妇生出唐氏儿的几率比较高以及家族遗传因素所致，所以只能尽量的预防，从备孕期间开始就要远离所有的有害物质还有锻炼好身体，提高精子和卵子的质量，降低唐氏儿的患病率。
如何避免唐氏宝宝呢？
避免唐氏宝宝最简单的办法就是进行唐氏筛查。唐氏儿筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。般在孕期的第15周—20周之间做唐筛检查比较合适，
唐筛的结果并不足够精确，有许多孕妈妈昨晚唐筛被判断为唐氏高风险，这时候就需要进一步更精确的检查，需要做无创DNA或者羊水穿刺。
无创DNA
无创DNA是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DN**段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。
也就是说，无创DNA对宝宝是完全没有伤害的，并且可以检测最常见的3大染色体疾病，而我们在唐筛的时候，通常出现高风险的就是21三体或者18三体，就是说，无创DNA完全可以帮助我们检测这2种风险系数，准确率可以达到99%。
既然说到3体，再解释一下，人体有23对染色体，也就是染色体是成对出现的，当出现不是成对的时候，就是染色体变异，表现出来可能就是先天的疾病。21三体，就是第21号染色体出现了3条，而不是2条；同理，18三体和13三体也是这个意思。
羊水穿刺
羊水穿刺检测通常会在怀孕的第14周至20周施行。行穿刺术的具体方法如下：借助超声波的指示，使用一根又细又长的穿刺针依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁，最后到达羊水中，抽出适量的羊水，之后做相关的分析以及标本等，据此判断胎儿在腹中是否发育正常。使用该检查的历史比较悠久，因此在一定程度上还是比较准确、相对安全的。但也曾经出现过昨晚羊穿导致早产或流产，婴儿感染等情况，因此需要在医生建议下谨慎选择。
