白塞病的皮肤病变包括结节性红斑、假性毛囊炎、痤疮样毛囊炎、浅表栓塞性静脉炎等不同表现。其中以结节性红斑最为常见且具有特异性，见于70％的患者，多见于下肢的膝以下部位，对称性，有压痛，分批出现，逐渐扩大，7～14天后其表面色泽转为暗红，有的可自行消退，仅在皮面留有色素沉着，很少有破溃。另一种皮疹为带脓头或不带脓头的毛囊炎，出现于30％的患者，多见于面、颈部，有时躯干、四肢亦有。针刺后或小的皮肤损伤后出现红色丘疹或疱疹、脓疱等也是白塞病一种较特异的皮肤反应。

白塞病患者可能反复发作眼炎，男性合并眼炎的患者明显多于女性，尤其是年轻男性发病率更高，且多发生在起病后的两年内，可先后累及双眼。最为常见的是葡萄膜炎，出现眼痛、异物感、眼球充血、畏光流泪、视物模糊等症状；视网膜血管炎可造成视网膜炎，反复发作使视神经萎缩，致视力下降甚至失明。

除上述基本症状外，部分患者因局部血管炎可引起内脏系统的病变，如胃肠道受累表现为多发性溃疡，可见于消化道自食管至降结肠的任一部位，又称肠白塞病；神经系统受累又称神经白塞病，脑、脊髓的任何部位都可因小血管炎而受损，即使在同一患者，神经系统也可多部位受累，临床表现随其受累部位的不同而不同；血管型白塞病包括体内任何部位的大、中动脉炎和大、中静脉炎，出现体循环或是肺循环的动脉狭窄、扩张或动脉瘤，上、下腔静脉的血栓形成、狭窄和梗阻，四肢中等静脉的血栓性静脉炎等。此外，白塞病患者也可出现心脏受累、肺部病变、泌尿系统病变等，活动期出现发热、关节痛或关节炎等症状。

白塞病缺乏特异的血清学检查，就是说还没有什么化验指标可以确诊，诊断依赖于临床表现，并排除某些特殊类型的感染及其他结缔组织病。治疗方面，根据患者的病情轻重、内脏器官损伤程度，酌情应用糖皮质激素和免疫抑制剂，伴有动脉瘤者可结合临床考虑手术切除。

目前白塞病的病因和发病机制都不太明确，可能与遗传因素及病原体感染有关，近年来发现人类白细胞抗原HLA-B51与白塞病有很强的相关性。有学者认为，白塞病发病的这种特殊分布规律，可能与早期人类大范围迁徙运动及古丝绸之路有关，后来亚洲、美洲间海峡的阻挡及欧洲和中东民族矛盾又造成欧美国家发病率较低的现状。总之，“丝绸之路病”还有很多未解之谜，值得人类进一步研究。